Category: Syn
Filtrera artiklar
PHARC – et sjeldent syndrom
PHARC är ett mycket sällsynt syndrom som orsakas av en mutation i ABHD12-genen. PHARC innebär kombinerad syn- och hörselnedsättning/dövblindhet, polyneuropati och cellulär ataxi. Läs mer om vad PHARC är, förekomst, behandling och stöd.
Optimering av synfunktioner för personer med RP
I ett samarbete mellan Eikholt, Universitetet i Sørøst-Norge (USN) och RP-foreningen i Norge har projektet syftat till att kartlägga vilka åtgärder som används för att optimera synfunktionen hos personer med RP. Under projektperioden utvecklades kunskap genom att utvalda åtgärder testades på deltagare med RP i olika stadier. Åtgärderna inriktades på typiska utmaningar i samband med RP, bland annat inskränkt synfält (tunnelseende), nedsatt syn i svagt ljus (nattblindhet), bländning och ljuskänslighet. Nu kan du läsa mer om projektet och se videopresentationer om RP, interventionerna och erfarenheterna.
Charles Bonnet-syndromet
Charles Bonnets syndrom (CBS) beskrivs som återkommande eller ihållande enkla eller komplexa synhallucinationer utan medvetandeförändringar, kognitiva eller psykiatriska störningar eller sömnstörningar, men med skador på ögonen eller synsystemet i allmänhet (Niazi et al 2020).
Usher syndrom, typer och ärftlighet
Ushers syndrom är en sällsynt ärftlig genetisk sjukdom som leder till kombinerad syn- och hörselnedsättning/dövblindhet. Ushers syndrom är den vanligaste enskilda orsaken till dövblindhet hos personer under 65 år. 50% av alla dövblinda personer under 65 år har Ushers syndrom. Ushers syndrom är inte kopplat till andra neurologiska tillstånd, utan endast till syn- och hörselnedsättning.
Ushers syndrom och orapporterade fall i Norge
Ushers syndrom är det vanligaste syndromet som leder till dövblindhet, och 50% av alla dövblinda personer under 65 år har Ushers syndrom (Castiglione & Möller, 2022, s. 42). Diagnosen Ushers syndrom kan ställas på grundval av kliniska fynd eller ett genetiskt test.
Vad är syn och vad kännetecknar en synnedsättning?
Synen är ett av våra fem sinnen. En stor del av hjärnan används för att bearbeta synintryck. Synsinnet uppfattar intryck både på mycket stort avstånd, t.ex. när vi kan se ett berg flera mil innan vi står vid bergets fot, och på mycket nära håll, t.ex. när vi skakar våra glasögon. Synsinnet ger oss information om form, färg, avstånd, storlek och rörelse. Enkelt uttryckt består synsinnet av: ögat, synnerven, synbanorna och syncentrum i hjärnan.