Usher syndrom, typer og arv

Introduksjon 

Usher syndrom er en sjelden arvelig genetisk sykdom som fører til kombinert syn- og hørselsnedsettelse/døvblindhet. Usher syndrom er den vanligste enkeltårsaken til døvblindhet hos personer under 65 år. 50% av alle døvblinde under 65 år har Usher syndrom. Usher syndrom er ikke knyttet til andre nevrologiske tilstander, kun nedsatt syn og nedsatt hørsel.

På bakgrunn av kliniske observasjoner er Usher syndrom delt inn i tre typer, Usher 1, 2 og 3.

Usher 1, 2 og 3 

Usher syndrom type 1 (35–40%)

Usher syndrom type 1 kjennetegnes av medfødt døvhet eller medfødt alvorlig nevrogent hørselstap. Øyesykdommen Retinitis Pigmentosa debuterer tidlig i livet. Varierende grad av balanseproblemer, fra normal til fraværende balansefunksjon. 

Usher syndrom type 2 (60-65%)

Usher syndrom type 2 kjennetegnes av medfødt eller tidlig ervervet moderat til alvorlig stabilt nevrogent hørselstap. Øyesykdommen Retinitis Pigmentosa debuterer vanligvis i ung voksen alder. Normal balansefunksjon. 

Usher syndrom type 3 (0-5%)

Usher syndrom type 3 kjennetegnes av moderat til alvorlig hørselstap med varierende debuttidspunkt. Hørselstapet kan være raskt progredierende. Øyesykdommen Retinitis Pigmentosa har varierende debuttidspunkt, ofte i ung voksen alder. Varierende grad av balanseproblemer. 

Arv 

Alle identifiserte Usher-gener følger autosomal recessiv arvegang. 

For å få Usher syndrom må man ha to alleler med samme genfeil. Man må altså arve genfeilen fra både far og mor. 

Man har to varianter av samme gen. Ett arves fra far, og ett arves fra mor. Har man to friske gener er man frisk. Har man ett Usher-gen er man bærer av syndromet, men man får ikke Usher selv. Har man to Usher-gener får man Usher syndrom. 

Eksempler: 

Hvis en person som har Usher syndrom får barn med en person som ikke har Usher syndrom og heller ikke er bærer av syndromet vil ingen av barna få Usher. Alle barna blir friske bærere.

Hvis to friske bærere får barn er det 25% sjanse for at barnet får Usher syndrom, 25% sjanse for at barnet får to friske gener, og 50% sjanse for at barnet blir frisk bærer.

Informasjon er hentet fra Artikkelen med tittel Usher skrevet av Castligone & Muller, 2021 og kan leses i sin helhet her: Audiology Research | Free Full-Text | Usher Syndrome (mdpi.com)