PHARC – et sjeldent syndrom

Hva er PHARC syndrom?

PHARC er et svært sjeldent syndrom forårsaket av en mutasjon i ABHD12-genet. PHARC innebærer kombinert syns- og hørselsnedsettelse/døvblindhet, polynevropati og cellebellar ataksi.

Alvorlighetsgraden på hørselstap, synstap, polynevropati og ataksi varierer fra person til person. Det er individuelle forskjeller på når i livet tilstandene oppstår og hvor raskt tilstanden progredierer og blir dårligere.

Navnet PHARC er en forkortelse av de engelske betegnelsene for tilstandene som syndromet innebærer: Polyneuropathy, Hearing loss, Ataxia, Retinitis pigmentosa ja Cataract.

Eikholts kurstilbud og tjenester gjelder alle med kombinert syns- og hørselsnedsettelse/døvblindhet, som inkluderer alle med PHARC som har nedsatt syn og hørsel.

Arvelighet ved PHARC

PHARC arves autosomalt recessivt og oppstår på grunn av en mutasjon i ABHD12-genet. Det betyr at personen må arve et mutert gen fra hver av foreldrene for å få PHARC. De fleste med PHARC har foreldre som er friske bærere og som ikke har PHARC selv.

Forekomst

PHARC er et svært sjeldent syndrom. I forskningslitteraturen i 2024 er det kun beskrevet 58 tilfeller av PHARHC i hele verden. En mulig årsak til at dette tallet er lavt er fordi alle som har PHARC ikke nødvendigvis har deltatt i forskning. I Norge anslås det at 1 av 36 000 personer har PHARC. Fordi PHARC er arvelig oppstår syndromet oftere i noen familier, og i noen deler av landet. Det er like mange kvinner og menn som har PHARC.

Polynevropati

Demyeliniserende polynevropati er et av hovedtrekkene ved PHARC. Nerver i hender, føtter, armer og bein fungerer gradvis dårligere og fører til nummenhet, prikking, smerter og muskelsvakhet. Det er stor variasjon på når polynevropati oppstår for personer med PHARC. Det vanligste er at polynevropatien oppstår i begynnelsen av 20-årene, men det er stor variasjon, fra tidlig barndom til 50-årene. Hos noen er polynevropati det første tegnet på syndromet, mens andre har hatt syns- og hørselstap i mange år før polynevropatien oppdages. Det er ulikt fra person til person hvor raskt nervene blir dårligere.

Hørselstap

Personer med PHARC har vanligvis moderat til alvorlig sensorinevralt hørselstap på begge ører. Noen er døve. Hørselstapet kan være medfødt, oppstå i barndommen eller ungdomsalderen. Det er også rapportert tilfeller hvor hørselstapet ble oppdaget i voksen alder. Hvor raskt hørselen blir dårligere varierer.

Hvis hørselstapet tilsier det, fungerer høreapparater godt for personer med PHARC. Forskning viser også at personer med PHARC har god nytte av cochleaimplantat (CI) om hørselstapet indikerer dette.

Cerebellar ataksi

Cerebellar ataksi er en sykdom i lillehjernen som kan føre til ustøhet når man går, skjelving og vansker med motorikk og presise bevegelser. Noen kan også oppleve vanskeligheter med å prate på grunn av ataksi. Cerebellar ataksi er det PHARC-symptomet som varierer mest mellom personer, både med tanke på debuttidspunkt i livet og alvorlighetsgrad. Variasjonen strekker seg fra; ingen tegn på cerebellar ataksi, til små balanseproblemer, og helt til alvorlig redusert fin- og grovmotorikk.

Retinitis pigmentosa (RP)

Øyesykdommen Retinitis Pigmentosa er en netthinnedystrofi som blant annet påvirker stavene i netthinnen. RP kan føre til nattblindhet og innsnevret synsfelt, og de fleste får «tunnelsyn». Mange opplever utfordringer med blending. Når synstapet progredierer og blir alvorlig kan også skarpsynet bli redusert. Det er stor variasjon i når synstapet blir oppdaget, men for personer med PHARC blir RP vanligvis oppdaget i 20 og 30-årene. Hvor fort synet blir dårligere er ulikt, men de fleste beholder noe syn til godt voksen alder.

Katarakt (grå stær)

Katarakt eller grå stær er en tilstand hvor linsen i øyet blir uklar. Dette fører til tåkete og uskarpt syn. Katarakt er en relativt vanlig tilstand, men personer med PHARC og øyesykdommen Retinitis Pigmentosa får ofte grå stær tidligere i livet enn det som er normalt. Noen personer med PHARC har medfødt grå stær. Grå stær kan vanligvis opereres.

PHARC er et spektrum

PHARC arter seg svært ulikt fra person til person. Selv om det er noen fellestrekk er det også mange ulikheter. Vanligvis kommer de første symptomene i barndommen eller ungdomstiden og progredierer sakte. Det er stor forskjell på hvilken rekkefølge symptomene oppstår. Hos noen er polynevropati første symptom, mens andre har i begynnelsen kun en hørselsnedsettelse. Noen får synstap sent i livet, mens andre får synstap i barndommen. Ikke alle med PHARC får alle fem tilstandene. Det er også stor variasjon i hvor raskt de fem tilstandene progredierer og blir dårligere.

Utredning og differensialdiagnostikk

PHARC er en relativt ny diagnose som ble beskrevet i forskningslitteraturen for første gang i 2009 av norske forskere ved Haukeland universitetssykehus.

Fordi det er stor variasjon i når symptomene oppstår og hvor alvorlige symptomene er, kan det være vanskelig å skille PHARC fra andre sykdommer og syndromer. Tidligere ble PHARC ofte feildiagnostisert som atypisk Usherin oireyhtymä, Charcot-Marie-Tooth-sykdom eller Refsums sykdom.

I dag kan PHARC-diagnosen gis på grunnlag av genetisk testing. Når personer får genetisk utredning på bakgrunn av nedsatt hørsel, nedsatt syn, nevropati eller ataksi vil det testes for PHARC.

Behandling og tilrettelegging

Det finnes ingen kur for PHARC. Likevel kan de ulike tilstandene avhjelpes på ulike måter. Høreapparater eller cochleaimplantat kan avhjelpe hørselstap. Synstap kan delvis håndteres med ulike mestringsstrategier, hjelpemidler og opplæring. Trening og fysioterapi kan bidra til opprettholdelse av fysisk funksjon.

Fordi PHARC er et syndrom som påvirker så mange ulike deler av kroppen er mange ulike fagfolk involvert i utredning, diagnostisering, behandling og rehabilitering. Det vil være behov for tverrfaglig samarbeid i behandling, rehabilitering og opplæring.

Eikholts erfaring med PHARC

Eikholt har erfaring med rehabilitering og opplæring for personer med PHARC, og gir jevnlig tilbud til personer med dette syndromet. I dette avsnittet oppsummeres noen av Eikholts erfaringer med personer med PHARC.

Når synet blir så redusert at visuell lesing og skriving blir vanskelig er punktskrift et dårlig alternativ for personer med PHARC på grunn av polynevropatien. Vi har god erfaring med at skriving med diktering og opplesing, samt stemmestyring av mobil og andre enheter fungerer.

Mange baserer seg på hørselen sin for kommunikasjon. Når synstapet og polynevropatien har blitt alvorlig er Eikholts erfaring at det er vanskelig å ta i bruk visuelt eller taktilt tegnspråk. Personene er derfor avhengig av gode høreapparater eller cochlea implantater. Hørselsteknisk tilleggsutstyr for å oppfatte tale kan være nødvendig. Ved alvorlig polynevropati og cerebellar ataksi kan det være vanskelig å betjene små hjelpemidler som høreapparater. Polynevropatien påvirker ikke nødvendigvis muligheten til å oppfatte trykk og bevegelser på rygg eller overkropp, og personer med PHARC kan ha nytte av haptisk kommunikasjon.

I orientering og mobilitet er ustøhet og redusert balanse en utfordring. Informasjon om og opplæring i bruk av tolk/ledsager og ulike hjelpemidler for orientering og mobilitet kan derfor være aktuelt å formidle og prøve ut.

Artikkelen er skrevet 24.03.2025

Lähteet

Patricia A. Hartz. ABHYDROLASE DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 12, LYSOPHOSPHOLIPASE; ABHD12. Onim. Hentet 24.03.25

Arvelig Ataksi, Også kjent som hereditær ataxi. ORPHA-kode: 183518 Hereditary ataxia. Frambu. Hentet 24.03.25

Genetikkportalen. Helse Bergen, Avdeling for medisinsk genetikk. Hentet 24.03.25

Harutyunyan, L., Callaerts, P. & Vermeer, S. (2024). PHARC syndrome: an overview. Orphanet J Rare Dis, 19(1), 416. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03418-0. Hentet 24.03.2025

Andre nyttige ressurser

Ragnhild Thomsen Thornam. Statped. Jakta på ein sjeldan sjukdom. Publisert på Forskning.no. Hentet 24.03.2025

Statped. Les og se video om PHARC her: PHARC | www.statped.no. Hentet 24.03.25

Onko teillä kysyttävää?

Ta kontakt med oss. Ota yhteyttä - Eikholt

Les om Eikholt sine tjenester

Palvelut - Eikholt

Haluatko kursseja? 

Löydät lomakkeen täältä: Tiedustelu yksittäinen kurssi