Category: Syn
Suodata artikkeleita
PHARC – et sjeldent syndrom
PHARC on hyvin harvinainen oireyhtymä, joka johtuu ABHD12-geenin mutaatiosta. PHARC:hen liittyy yhdistetty näkö- ja kuulovamma/kuurosokeus, polyneuropatia ja soluvälitteinen ataksia. Lue lisää siitä, mitä PHARC on, esiintyvyydestä, hoidosta ja tuesta.
RP:tä sairastavien näkötoimintojen optimointi
Eikholt:n, Kaakkois-Norjan yliopiston (USN) ja Norjan RP-yhdistyksen yhteistyönä toteutetussa hankkeessa on pyritty kartoittamaan, millä toimenpiteillä RP:tä sairastavien henkilöiden näkötoimintoja optimoidaan. Hankkeen aikana tietoa kehitettiin testaamalla valittuja toimenpiteitä eri vaiheissa olevilla RP:tä sairastavilla osallistujilla. Toimenpiteet kohdistuivat RP:hen liittyviin tyypillisiin haasteisiin, kuten näkökentän kaventumiseen (tunnelinäkö), heikentyneeseen näkökykyyn hämärässä (yösokeus), häikäisyyn ja valoherkkyyteen. Voit nyt lukea lisää hankkeesta ja katsoa videoesityksiä RP:stä, toimenpiteistä ja kokemuksista.
Charles Bonnet -oireyhtymä
Charles Bonnet'n oireyhtymä (CBS) kuvataan toistuviksi tai jatkuviksi yksinkertaisiksi tai monimutkaisiksi näköharhoiksi ilman tajunnan muutoksia, kognitiivisia tai psykiatrisia häiriöitä tai unihäiriöitä, mutta silmien tai näköjärjestelmän vaurioilla yleensä (Niazi ym. 2020).
Usherin oireyhtymä, tyypit ja periytyminen
Usherin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen geneettinen sairaus, joka johtaa yhdistettyyn näkö- ja kuulovammaisuuteen/kuurosokeuteen. Usherin oireyhtymä on yleisin yksittäinen syy kuurosokeuteen alle 65-vuotiailla. Alle 65-vuotiaista kuurosokeista 50%:llä on Usherin oireyhtymä. Usherin oireyhtymä ei liity muihin neurologisiin sairauksiin, ainoastaan näkö- ja kuulovammaisuuteen.
Usherin oireyhtymä ja ilmoittamattomat tapaukset Norjassa
Usherin oireyhtymä on yleisin kuurosokeuteen johtava oireyhtymä, ja 50% kaikista alle 65-vuotiaista kuurosokeista ihmisistä sairastaa Usherin oireyhtymää (Castiglione & Möller, 2022, s. 42). Usherin oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä kliinisten löydösten tai geenitestin perusteella.
Mitä on näkö ja näkövammaisuuden ominaisuudet?
Näkö on yksi viidestä aististamme. Suuri osa aivoista käytetään visuaalisten vaikutelmien käsittelyyn. Näköaisti havaitsee vaikutelmia sekä hyvin kaukaa, esimerkiksi kun näemme vuoren monta kilometriä ennen kuin seisomme vuoren juurella, että hyvin läheltä, kuten silmälasien värähtelystä. Näköaistimme antaa meille tietoa muodosta, väristä, etäisyydestä, koosta ja liikkeestä. Yksinkertaistettuna näköaisti koostuu silmästä, näköhermosta, näköväylistä ja aivoissa sijaitsevasta näkökeskuksesta.