Category: Deafblindness
Filter articles
PHARC – et sjeldent syndrom
PHARC er et svært sjeldent syndrom forårsaket av en mutasjon i ABHD12-genet. PHARC innebærer kombinert syn- og hørselsnedsettelse/døvblindhet, polynevropati og cellebellar ataksi. Les mer om hva PHARC er, forekomst, behandling og tilrettelegging.
Deafblindness, Nordic definition revised
The Nordic definition of deafblindness was adopted at the Nordic Leadership Forum in June 2024. You can read about the definition here.
Deafblindness
Døvblindhet er en betegnelse på kombinert syns- og hørselshemming hvor sansetapene gjensidig forsterker hverandre. Døvblindhet betraktes som en egen funksjonshemming. Med døvblind menes en person som har en så stor grad av kombinert syns- og hørselsnedsettelse at det gir betydelige vanskeligheter i dagliglivet.
Usher syndrom, typer og arv
Usher syndrom er en sjelden arvelig genetisk sykdom som fører til kombinert syn- og hørselsnedsettelse/døvblindhet. Usher syndrom er den vanligste enkeltårsaken til døvblindhet hos personer under 65 år. 50% av alle døvblinde under 65 år har Usher syndrom. Usher syndrom er ikke knyttet til andre nevrologiske tilstander, kun nedsatt syn og nedsatt hørsel.
Usher syndrom og mørketall i Norge
Usher syndrom er det vanligste syndromet som fører til døvblindhet, og 50% av alle døvblinde under 65 år har Usher syndrom (Castiglione & Möller, 2022, s. 42). Diagnosen Usher syndrom kan settes på bakgrunn av klinisk funn, eller en genetisk test.