Usher syndrom og mørketall i Norge
Forekomst av Usher syndrom
Usher syndrom er det vanligste syndromet som fører til døvblindhet, og 50% av alle døvblinde under 65 år har Usher syndrom (Castiglione & Möller, 2022, s. 42). Diagnosen Usher syndrom kan settes på bakgrunn av klinisk funn, eller en genetisk test.
Internasjonalt regner man forekomsten av Usher syndrom til å være fra 1 til 4 i 25 000 personer (Jouret et al., 2018, s. 121-122). Det er ca. 5 300 000 innbyggere i Norge (ssb.no, 2021). Da skal det være fra 212 til 848 personer i Norge som har Usher syndrom. I 2021 ble det født ca. 53 000 barn i Norge (ssb.no, 2022). Mellom 2,1 til 8,5 av disse barna har sannsynligvis Usher syndrom.
Genetiske sykdommer har ulik forekomst på ulike steder. Derfor vil forekomst målt i ett land eller område ikke nødvendigvis være representativt et annet sted. Ifølge et Usher-register i Sverige er forekomsten av Usher syndrom 10 av 100 000 (Castiglione & Möller, 2022, s. 54). I Norge vil dette bety at det er 530 personer med Usher syndrom, og 5,3 barn som blir født med Usher syndrom hvert år.
Usher syndrom hos personer med medfødt høselstap
Usher syndrom er den nest vanligste årsaken til syndromalt hørselstap, etter Pendred syndrom (Castiglione & Möller, 2022, s. 54). I en stor fransk studie fra 2018 fikk 2476 personer med nedsatt hørsel genetisk utredning. 7,5% hadde Usher syndrom (Jouret et al., 2018, s. 121). I Nebraska, USA, ble 72 elever mellom 14 og 21 år på skole for døve og hørselshemmede gentestet. 8 stk hadde Usher syndrom, og bare én visste dette fra før. Studien undersøker også andre populasjoner og konkluderer med at 9,2% av barn med medfødt nedsatt hørsel har Usher syndrom (Kimberling et al., 2010, s. 512). Begge artiklene mener at det er grunnlag for å anbefale tidlig genetisk utredning av Usher syndrom til alle barn født med nedsatt hørsel eller døvhet. Dette er i tråd med norske anbefalinger i «Nasjonal faglig veileder for hørsel hos små barn 0-3 år» kapittel 5.
Usher syndrom på Eikholt
I Eikholts årsrapport fra 2021 er det registrert 130 personer med Usher syndrom (47 stk Usher 1, 65 stk Usher 2, 2 stk Usher 3, 16 stk ukjent type). 130 personer gir en prevalens på 0,61 av 25 000. Dette er en prevalens relativt langt under laveste estimat. Hvis man går ut i fra Castiglione & Möller tall fra Sverige skulle det vært 530 personer med Usher syndrom i Norge, noe som betyr at det er 400 personer med Usher syndrom i Norge som Eikholt ikke kjenner til.
Mulige årsaker til mørketallene
Det kan være flere årsaker til at de sannsynlige mørketallene i Norge er såpass høye. Prevalensen fra Sverige kan være feil for norske forhold. Det er mulig at Norge har mer eller mindre Usher syndrom enn Sverige. Personer med noen spesielle typer Usher-genfeil kan utvikle RP sent i livet eller i liten grad (Jouret et al., 2018, s. 514). En annen årsak kan være at helsepersonell ikke er klar over den økte risikoen for Usher syndrom blant personer med nedsatt hørsel og derfor ikke oppdager synsnedsettelsen hos pasientene sine. Enda en teori kan være at personer med nedsatt hørsel, døve og døvblinde unngår kontakt med helsepersonell på grunn av kommunikasjonsutfordringer (Jouret et al., 2018, s. 514).
Dette sier kun noe om mørketallene for diagnosen Usher syndrom. Det er med stor sannsynlighet mørketall for alle de andre diagnosene som fører til døvblindhet i tillegg til disse tallene.
Kilder
Castiglione, A., & Möller, C. (2022). Usher Syndrome. Audiology research, 12(1), 42–65. https://doi.org/10.3390/audiolres12010005
Eikholt. (2021) Årsrapport 2021 for Eikholt.
Helsedirektoratet. (2017). Nasjonal faglig retningslinje for hørsel hos små barn 0-3 år. Helsedirekotratet. Hentet fra: Hørsel hos små barn 0-3 år – Helsedirektoratet
Jouret, G., Poirsier, C., Spodenkiewicz, M., Jaquin, C., Gouy, E., Arndt, C., Labrousse, M., Gaillard, D., Doco-Fenzy, M., & Lebre, A. S. (2019). Genetics of Usher Syndrome: New Insights From a Meta-analysis. Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology, 40(1), 121–129. https://doi.org/10.1097/MAO.0000000000002054
Kimberling, W. J., Hildebrand, M. S., Shearer, A. E., Jensen, M. L., Halder, J. A., Trzupek, K., Cohn, E. S., Weleber, R. G., Stone, E. M., & Smith, R. J. (2010). Frequency of Usher syndrome in two pediatric populations: Implications for genetic screening of deaf and hard of hearing children. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 12(8), 512–516. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181e5afb8
Statistisk Sentralbyrå. (2021). Fødte. Hentet fra: Fødte (ssb.no)