Usher syndrom

Usher syndrom er en genetisk sykdom som medfører hørselstap og Retinitis Pigmentosa (RP) som betyr at personen også gradvis mister synsevnen. Noen får også balanseproblemer. Usher syndrom er hovedårsaken til funksjonshemmingen kombinert syns- og hørselshemming/døvblindhet. Ca 3-6 prosent av alle døve barn og kanskje tilsvarende antall blant tunghørte barn har Usher syndrom.
Usher syndrom deles inn i tre hovedtyper:

Type I: født døv med Retinitis Pigmentosa (RP). Balansefunksjonen i det indre øre er mangelfull. De fleste med Usher type I har tegnspråk som første språk.

Type II: født med moderat til alvorlig hørselstap og Retinitis Pigmentosa, har normal balansefunksjon. De fleste med Usher type II har talespråk som første språk og anvender høreapparat.

Type III: født med hørselstap som blir gradvis forverret over tid, utvikler Retinitis Rigmentosa, og kan i tillegg ha balanseproblemer som forverres med tiden.
Hørselstap
Person med Usher syndrom type I har stort hørselstap i alle frekvensområder og blir dermed ansett for å være døv fra fødselen.

Person med Usher syndrom type II har et moderat hørselstap i lave frekvenser. I høye frekvenser er hørselstapet alvorlig eller helt borte. Hørselstapet blir vanligvis ikke svekket med alderen.  Denne personen blir ansett å være hørselshemmet som har nytte av å bruke hørselstekniske hjelpemidler.

Person med Usher syndrom type III har et progredierende hørselstap som blir betydelig verre med alderen. De fleste med type III finnes i Finland.
Retinitis Pigmentosa (RP)
RP er en øyesykdom som kjennetegnes ved gradvis tap av syn. Øyet blir stadig dårligere til å tilpasse seg dunkel belysning, noe som medfører nattblindhet.  Etter hvert som RP utvikler seg, så snevres synsfeltet inn helt til bare et sentralt synsfelt er virksomt. Dette kalles ”tunellsyn”. Mange personer med Usher syndrom beholder noe sentralt synsfelt.
Balanseproblemer
Noen personer med Usher syndrom har balanseproblemer som følge av at balanseorganet som finnes i det indre øret ikke fungerer. Dette fører til at barna kan ha problemer med å lære seg å gå.
Hva forårsaker Usher syndrom?
Usher syndrom er en genetisk betinget sykdom. Våre gener bærer på unik informasjon om alt som kjennetegner en person. Genene opptrer alltid parvis. Ett av hvert genpar kommer fra vår mor og det andre fra vår far. I neste omgang fører vi videre kun et gen fra hvert par til hvert av våre barn. Hvilket gen vi mottar fra en forelder er helt tilfeldig. Det er som å kaste mynt og krone. Om det blir mynt eller krone er helt tilfeldig.

Når genene fra vår mor og far kommer sammen i den befruktede eggcellen, så organiserer de seg selv i par. Genene inneholder den nødvendige informasjon som medfører at denne ene cellen utvikler seg til et menneske.

Av og til skjer det noe som får genene til å forandre seg. Genetikere kaller dette for mutasjoner. Det blir anslått at vi alle er bærere av muterte gener. I de fleste tilfeller har disse mutasjonene ingen betydning for personene som bærer dem, men i noen tilfeller får de uheldige konsekvenser.

En person som har et genpar hvor et gen er mutert og et gen ikke er forandret, vil ikke selv ha Usher syndrom. Denne personen vil imidlertid være bærer av anlegget for Usher syndrom. Man anslår at ca 1 av 70 personer er bærere av Usher genet. De fleste er ikke klar over at de er bærere av genet. Dersom begge personene i et parforhold er bærere av genet, så kan de få barn med Usher syndrom. Dersom barnet får det muterte Usher genet fra hvert av foreldrene, så vil barnet få et mutert genpar. Når så en person har et mutert genpar, da vil personen ha Usher syndrom. Sjansen for at to personer som bærer anlegget for Usher skal få barn med Usher syndrom er 25 %.

Usher syndrom blir kalt en recessivt arvelig sykdom fordi personen må arve det muterte genet fra begge foreldre slik at det kan dannes et genpar bestående av to Usher-gener for at  en person får Usher syndrom. Dersom en person mottar kun et gen som kan gi Usher syndrom, så vil denne personen ikke ha Usher syndrom. Men denne personen vil på samme måte som foreldrene være bærer av genet som kan forårsake Usher syndrom.

Dersom en person som har Usher syndrom får barn med med en person som ikke er bærer av Usher-genet, så vil ingen av barna deres kunne få Usher syndrom. Alle barna deres vil imidlertid være bærere av genet som kan gi Usher syndrom. Dersom en person som bærer genet for Usher syndrom gifter seg med en person som ikke er bærer av genet, så vil ingen av barna deres få Usher syndrome. Det er imidlertid 50% sjanse for at hvert av barna vil bli bærere av genet som kan gi Usher syndrom. Dersom to personer som begge har Usher syndrom (forårsaket av samme gen) gifter seg, så vil alle barna deres få Usher syndrom.

Det vil være mulig å få genetisk rådgivning som gir mer omfattende informasjon i disse spørsmålene tilpasset den enkelte.

Hva slags forskning er det gjort om Usher syndrom?
I Norge er det gjort lite forskning på Usher syndrom. Ved Boys Town National Research Hospital, USA, driver et team under ledelse av Dr. William Kimberling genetisk forskning for å identifisere genene som forårsaker Usher syndrom. Med hjelp av visse genetiske tester kan man spore anlegg for sykdommer, også anlegg for Usher syndrom.

Forskerteamet har identifisert genet som er årsak til de fleste tilfeller av Usher type I. Det er på kromosom 11 og har fått navnet Ush 1 b. Selv om det nå er kjent at det er Myosin VII a genet, så gjenstår mye arbeid før man kan forstå hvordan dette genet forårsaker Usher type I. Man har også klart å lokalisere to andre gener som forårsaker Usher type I. Et av genene befinner seg i den andre enden av kromosom 11 og kalles Ush 1 c. Det andre genet befinner seg på kromosom 14 og kalles Ush 1a. Foreløpig er ingen av disse genene identifisert.

I 1998 klarte Dr. Kimberlings forskerteam å identifisere genet som forårsaker de fleste tilfeller av Usher type II. Genet kalles Ush 2a og inneholder koden for et nylig oppdaget protein kalt laminush. Testresultatene indikerer imidlertid at det i tillegg et annet gen som også gir symptomer som ligner på Usher type II. Dette genet kalles Ush 2b.

Genet som forårsaker Usher type III er blitt lokalisert I kromosom 3. Det gjenstår imidlertid å identifisere genet.

Etter hvert som disse genene identifiseres, så vil de bli beskrevet og studert for å få fastslått hvordan de forårsaker de ulike typene av Usher syndrom. Denne informasjonen kommer til å bli viktig for vår forståelse for hvordan vi ser og hører.

I framtiden kan det bli mulig å utføre genterapi mot alvorlige sykdommer ved å tilføre friske gener i pasientens syke celler. Det er fortsatt langt igjen til at det vil være mulig å behandle Usher syndrom med genterapi. På den annen side kan man tenke seg at det i ganske nær framtid vil bli mulig å transplantere friske celler til netthinnen og på denne måten forhindre at synet svekkes.

Gjennom blodprøve er det i dag mulig å fastslå hvilken type Usher personer har. Dette kan være viktig for å avgjøre om at barn har Usher type II eller III. Habilitering/rehabilitering blir helt forskjellig dersom barnet har type II med en stabil hørselsnedsettelse eller type III med en progredierende hørselsnedsettelse.

Usher tabell
Tabell 1: Typer av Usher syndrom (Kilde: Boytown National Research Hospital, USA)


Kilder og  mer informasjon:

www.boystownhospital.org/Usher

www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim